モノジェニックの会 は,単一遺伝子による糖尿病(MODY,ミトコンドリア糖尿病,インスリン受容体異常症A型,Wolfram症候群など)の患者さん,そのご家族の方のための会員組織です.
友の会のメンバーを随時募集しています.
入会希望の患者様またはご家族様は入会フォーム までご連絡をお願いいたします.
2024年1月現在,
・MODY1 1名
・MODY2 2名
・MODY3 7名
・MODY5 4名
・MODY(病型不明) 2名
・インスリン異常症 1名
・ミトコンドリア糖尿病 1名
の方が在籍しております.
「モノジェニックの会」のページにようこそ.
モノジェニックの会 は,2021年11月14日に設立された患者会で,単一遺伝子による糖尿病(MODY,ミトコンドリア糖尿病,インスリン受容体異常症A型,Wolfram症候群など)の患者さん,そのご家族の方のための会員組織です.
モノジェニックの会の名前の由来
「モノジェニック」は、聞き慣れない言葉ですね。「どこが糖尿病と関係しているの?」と不思議に思われる方も多いかもしれませんので、ご説明いたします。
モノ(mono)は、「ひとつ」、を意味するギリシャ語から派生した英語です。
ジェニック(genic)は、(gene)+ (ic)からなります。gene はギリシャ語から派生した遺伝子を意味する英語で、ウィキペディアによると「世代、誕生、性などを意味する、遺伝の基本的なユニット」と書かれています。
ic は「~的」、という意味の形容詞接尾語ですので、「モノジェニック」の意味は、「一種類の遺伝子の」ということになります。
「モノジェニックの会」は、一種類の遺伝子による糖尿病の患者さんの会、という意味を込めて名付けました。
本来は、monogenic diabetes 「一種類の遺伝子によって生じる糖尿病」ですから、「モノジェニックダイアベーテスの会」が正しいのですが、長くなりすぎるので「モノジェニックの会」といたしました。
MODYとは
MODYは若くして発症し,肥満を伴わず,内因性インスリンの分泌低下を認めることから,1型糖尿病と誤診されることが多い病気です.
MODYの方は,糖尿病全体の1%から3%程度と推測されています(イギリスからの報告)が,十分に認知されていないことから正確な人数はわかっていません.
日本糖尿病学会の「単一遺伝子異常による糖尿病の成因、診断、治療に関する調査研究委員会」の推計では,我が国のMODY 患者数は少なくとも12,000人とされています.
最近,アメリカのジョスリン糖尿病センターから興味深い報告がありました.1型糖尿病として50年以上インスリン治療を続けた1,019人について調べたところ,そのうちなんと7.9%の方にMODY遺伝子を含む1種類で糖尿病を発症する遺伝子に変化がみつかりました. J Clin Invest. 2019;129(8):3252-3263. https://doi.org /10.1172/JCI127397
診断は血液から採取したDNAで遺伝子解析を行うことですが, 2021年12月現在,残念ながら保険収載はされておらず自費での検査となり(実費で5万円前後),解析が可能な施設も限られている状況です.
そのため診断されている患者数も少なく,1型・2型糖尿病の方の交流の場である患者会も存在していないような状況でした.