一般社団法人モノジェニックの会

単一遺伝子による糖尿病(MODY,ミトコンドリア糖尿病,インスリン受容体異常症A型,Wolfram症候群など)の患者さん,そのご家族の方のための友の会です。

モノジェニックの会の紹介

モノジェニックの会 は,単一遺伝子による糖尿病(MODY,ミトコンドリア糖尿病,インスリン受容体異常症A型,Wolfram症候群など)の患者さん,そのご家族の方のための会員組織です.

友の会のメンバーを随時募集しています.

入会希望の患者様またはご家族様は入会フォーム までご連絡をお願いいたします.

2024年1月現在,
・MODY1 1名
・MODY2 2名
・MODY3 7名
・MODY5 4名
・MODY(病型不明) 2名
インスリン異常症 1名
ミトコンドリア糖尿病 1名

の方が在籍しております

近所で見つけた珍しいチューリップ<2022年4月12日撮影>


 「モノジェニックの会」のページにようこそ.

 モノジェニックの会 は,2021年11月14日に設立された患者会で,単一遺伝子による糖尿病(MODY,ミトコンドリア糖尿病,インスリン受容体異常症A型,Wolfram症候群など)の患者さん,そのご家族の方のための会員組織です.

 

モノジェニックの会の名前の由来

「モノジェニック」は、聞き慣れない言葉ですね。「どこが糖尿病と関係しているの?」と不思議に思われる方も多いかもしれませんので、ご説明いたします。

モノ(mono)は、「ひとつ」、を意味するギリシャ語から派生した英語です。

ジェニック(genic)は、(gene)+ (ic)からなります。gene はギリシャ語から派生した遺伝子を意味する英語で、ウィキペディアによると「世代、誕生、性などを意味する、遺伝の基本的なユニット」と書かれています。

ic は「~的」、という意味の形容詞接尾語ですので、「モノジェニック」の意味は、「一種類の遺伝子の」ということになります。

「モノジェニックの会」は、一種類の遺伝子による糖尿病の患者さんの会、という意味を込めて名付けました。

本来は、monogenic diabetes 「一種類の遺伝子によって生じる糖尿病」ですから、「モノジェニックダイアベーテスの会」が正しいのですが、長くなりすぎるので「モノジェニックの会」といたしました。

 

MODYとは

 MODYは若くして発症し,肥満を伴わず,内因性インスリンの分泌低下を認めることから,1型糖尿病と誤診されることが多い病気です.
 MODYの方は,糖尿病全体の1%から3%程度と推測されています(イギリスからの報告)が,十分に認知されていないことから正確な人数はわかっていません.

日本糖尿病学会の「単一遺伝子異常による糖尿病の成因、診断、治療に関する調査研究委員会」の推計では,我が国のMODY 患者数は少なくとも12,000人とされています.


 最近,アメリカのジョスリン糖尿病センターから興味深い報告がありました.1型糖尿病として50年以上インスリン治療を続けた1,019人について調べたところ,そのうちなんと7.9%の方にMODY遺伝子を含む1種類で糖尿病を発症する遺伝子に変化がみつかりました. J Clin Invest. 2019;129(8):3252-3263.   https://doi.org /10.1172/JCI127397

 

 診断は血液から採取したDNAで遺伝子解析を行うことですが, 2021年12月現在,残念ながら保険収載はされておらず自費での検査となり(実費で5万円前後),解析が可能な施設も限られている状況です.
 そのため診断されている患者数も少なく,1型・2型糖尿病の方の交流の場である患者会も存在していないような状況でした.

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第1回 単一遺伝子による糖尿病のセミナー のご案内

第1回 単一遺伝子による糖尿病のセミナーを開催します.

参加される方は事前申込が必要になります.

Yahoo!Japan チケットサービス(以下URL)よりお申し込みください.

第1回 単一遺伝子による糖尿病のセミナー ~one in six billion~《Web研修》 - パスマーケット

 

 

 

 

モノジェニックの会 第一回ミーティングを行いました.

こんにちは.友の会代表の田中慧です.

モノジェニックの会は2021年11月に始まりましたが,コロナ禍ということもありミーティングができていませんでした.

今回,世界糖尿病デー(2023年11月14日)にあわせて,記念すべき第一回のミーティングを行いました.多くの方にご参加いただき大変楽しい会となりました.

 

ミーティングではそれぞれ参加頂いた方から,診断に至った経緯をお話しいただきました.今回はMODY1,MODY3,MODY5,病型不明のMODY(MODY-X)の方がご参加いただきましたが,皆様同じような想いを共有されているような印象でした.

1型糖尿病あるいは2型糖尿病として最初に診断されていたが病名変更に至った話

・MODYは専門としないから診療を断られた話

・医療者側からも理解が進んでいない現状

・遺伝子解析への道のりが遠かった

・子息へ遺伝しうる,あるいは両親から遺伝してきたことに関してどう思っているか

・自身のMODYタイプでの,具体的な治療方針の相談

などの話題がありました.

 

また,指導医の岩﨑先生のご講演もいただきました.

糖尿病は様々な病型があるが,MODYは1970年代の診断基準には記載もされていなかったこと,その後1990年代後半からようやく糖尿病の分類として記載されたことなど,MODYの研究の歴史に関する貴重なご講演をいただきました.また,現状のMODY診察に関する問題点や今後の展望についても言及いただきました.

 

第10回日本糖尿協会年次学術集会で発表をしてきました。

友の会指導医の岩﨑です。

毎日暑いですが、皆さん体調は如何ですか?

とにかく水分をしっかりとりましょう(2-3時間おきがお勧めです)。

 

田中慧先生が 2023年7月22日、京都国際会議場で開催された第10回日本糖尿協会年次学術集会で発表をしてきました。

遺伝学的診断によりMODY1 、MODY3が確定し、糖尿病の治療を変更された方の1年後のHbA1cと月当りの窓口支払い額をまとめました。統計学的に有意に低下したことを報告できました。参加された医師、看護師、糖尿病協会のスタッフの方々にも大変興味を持っていただけ、「早く保険収載してください」、というコメントも頂き、同じ思いを共有しました。

この発表内容は既に論文として採択されています。今年中には「糖尿病」という日本糖尿病学会に掲載される予定です。

 

 

 

 

IDDMネットワーク サイエンスフォーラムに参加しました.

こんにちは.患者会代表 MODY3患者の田中です.

先日2023年6月25日に,認定NPO法人 日本IDDMネットワーク様が主催する「日本IDDMネットワーク サイエンスフォーラムin大阪」という企画があり参加させていただきました.

 

プロ野球選手の岩田稔さん(1型糖尿病)や有名ブロガーのマルコさん(2型糖尿病家族)とともに会談し,MODYや遺伝性糖尿病の存在を大阪で知らしめてきました!

https://japan-iddm.net/sympo_2023_osaka/

 

なお,オンデマンド動画が7月3日から500円で視聴が可能ですので,ぜひご視聴ください.

https://vimeo.com/ondemand/sympo2023osaka

 

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LINEオープンチャットを開設しました.

こんにちは。友の会代表(MODY3患者)の田中です。

友の会会員向けに,LINEオープンチャットを開設しました.

今後の連絡は,基本的にLINEオープンチャットで行います.

参加するにはこちらのリンクまたは下のQRコードからどうぞ.

参加するためのパスワードは,入会時に田中からお伝えします.